W biologii ewolucyjnej introgresja oznacza przenikanie genów między gatunkami, które krzyżują się ze sobą, a ich potomstwo jest płodne. W przypadku rodzaju Homo takie wymiany genetyczne zachodziły wielokrotnie.
Nowoczesne analizy genomu pokazały, że człowiek współczesny nie powstał w izolacji, lecz był częścią złożonej sieci kontaktów i krzyżowań z innymi ludźmi – zarówno znanymi, jak Neandertalczycy i Denisowianie, jak i tajemniczymi populacjami, które zniknęły z powierzchni Ziemi, nie pozostawiając po sobie kości, a jedynie ślady w naszym DNA.
Te nieznane grupy badacze nazywają ghost populations – „duchowymi populacjami”. Ich geny, przekazywane z gatunku na gatunek, przetrwały w naszym genomie niczym echa sprzed setek tysięcy lat.
Introgresja – Homo sapiens spotkał innych ludzi
Około 60 tysięcy lat temu Homo sapiens opuścił Afrykę. Na Bliskim Wschodzie spotkał Neandertalczyków, a dalej na wschodzie – Denisowian. W ciągu kolejnych tysiącleci dochodziło do licznych krzyżowań, które pozostawiły trwałe ślady genetyczne.
- 1–4% DNA wszystkich ludzi spoza Afryki pochodzi od Neandertalczyków.
- Do 6% DNA populacji Melanezji i Azji Południowo-Wschodniej ma pochodzenie denisowiańskie.
- W Afryce natomiast część ludów – jak Yoruba czy Mende – nosi 2–19% DNA pochodzącego od nieznanego archaicznego hominina.
Zanim jednak Homo sapiens spotkał swoich kuzynów, Neandertalczycy i Denisowianie również krzyżowali się z jeszcze starszymi gatunkami Homo. Niektóre z tych pradawnych genów przetrwały w ich genomach i dopiero potem trafiły do nas.
Neandertalczycy i ślady dawnych duchów
Neandertalczycy, którzy pojawili się w Eurazji około 400 tysięcy lat temu, nie byli genetycznie jednolitą populacją. Ich DNA zawiera fragmenty, które nie pochodzą ani od Homo sapiens, ani od wspólnego przodka sprzed 600 tysięcy lat, lecz od jeszcze starszego gatunku człowieka.
Analizy genetyczne (Rogers i in., 2019) sugerują, że około 250–300 tysięcy lat temu przodkowie Neandertalczyków skrzyżowali się z „superarchaiczną” populacją Homo, która oddzieliła się od naszej linii ponad milion lat temu – prawdopodobnie zbliżoną do Homo erectus lub Homo antecessor.
Od tej grupy Neandertalczycy mogli odziedziczyć niektóre warianty genów związane z odpornością i funkcją skóry.
Kiedy Homo sapiens spotkał Neandertalczyków około 50–60 tysięcy lat temu, przejął od nich nie tylko ich własne geny, lecz także fragmenty DNA pochodzące od tych jeszcze starszych ludzi. To przykład tzw. introgresji drugiego rzędu – gdy geny „duchowych populacji” trafiają do nowego gatunku pośrednio, przez inny.
Jednym z najlepiej poznanych przypadków jest gen MUC19, kodujący mucynę – białko śluzowe chroniące błony dróg oddechowych i przewodu pokarmowego.
Okazuje się, że fragment tego genu u Neandertalczyków zawiera 72-kilobazowy odcinek DNA pochodzenia denisowiańskiego, osadzony w większym regionie neandertalskim. Współcześni ludzie w obu Amerykach mają ten sam wariant, co oznacza, że MUC19 przeszedł do nas przez Neandertalczyków. Jego najstarsze fragmenty pochodzą jeszcze od wcześniejszych homininów w Azji.
Inne podobne regiony dotyczą m.in. genów TLR1–TLR6–TLR10, odpowiedzialnych za odporność wrodzoną. U współczesnych Europejczyków i Azjatów występują one w wariantach neandertalskich, które prawdopodobnie również mają starsze, superarchaiczne źródło. Geny te zwiększają szybkość reakcji immunologicznej na infekcje bakteryjne.
Denisowianie – genetyczny most między epokami
Denisowianie, odkryci w 2010 roku w jaskini Denisowa na Syberii, byli równie zróżnicowani jak Neandertalczycy. Ich genomy ujawniają, że około 4–6% DNA Denisowian pochodziło od nieznanego, starszego hominina, który oddzielił się od wspólnego przodka ludzi ponad milion lat temu. Do takich krzyżowań mogło dojść około 250 tysięcy lat temu w Azji, prawdopodobnie z populacją podobną do Homo erectus.
Oznacza to, że Denisowianie – zanim spotkali Homo sapiens – nosili w sobie geny jeszcze starszych ludzi. Gdy później skrzyżowali się z naszymi przodkami, przekazali nam nie tylko własne DNA, lecz także te archaiczne fragmenty.
Najbardziej znanym przykładem jest gen EPAS1, który pozwala Tybetańczykom żyć na dużych wysokościach bez objawów choroby wysokościowej.
Badania (Huerta-Sánchez i in., 2014) wykazały, że ten wariant DNA u współczesnych Tybetańczyków ma czysto denisowiańskie pochodzenie. Co ciekawe, niektóre segmenty tego samego regionu w genomie Denisowian zawierają sekwencje, które nie występują u żadnych innych homininów. To sugeruje, że również one mogą pochodzić od wcześniejszej populacji azjatyckiej.
To kolejny przykład, w którym ghost population pośrednio wpłynęła na Homo sapiens poprzez Denisowian.
Podobne archaiczne ślady widoczne są w genach OAS1, OAS2 i OAS3, kodujących enzymy przeciwwirusowe. Warianty te występują u Melanezyjczyków i Papuasów i zwiększają odporność na RNA-wirusy.
Także niektóre formy genów HLA-A i HLA-B (układ zgodności tkankowej) u współczesnych Azjatów i Oceanianów mają denisowiańskie pochodzenie – a w ich sekwencji widoczne są motywy odziedziczone po jeszcze starszych homininach.
Introgresja w Afryce – geny z nieznanych źródeł
Przez lata sądzono, że Afryka – kolebka Homo sapiens – była wolna od międzygatunkowych wymian genów, ponieważ Neandertalczycy i Denisowianie żyli poza nią. Jednak badania zespołu Aruna Durvasuli i Srirama Sankararaman (2020) z UCLA pokazują coś przeciwnego.
W genomach ludów Yoruba (Nigeria) i Mende (Sierra Leone) odkryto fragmenty DNA pochodzące od nieznanego archaicznego hominina, który oddzielił się od naszej linii nawet 600-950 tysięcy lat temu – wcześniej niż wspólny przodek Neandertalczyków i Denisowian.
Szacuje się, że 2–19% ich genomu ma takie pochodzenie, co stanowi pierwszy udokumentowany przypadek introgresji od całkowicie nieznanego gatunku Homo, tzw. ghost population.
Archaiczne fragmenty obejmują geny związane z odpornością (HLA, OAS, TLR), metabolizmem witaminy D i lipidów oraz regulacją aktywności neuronalnej (CADM2, AUTS2).
Niektóre z nich wpływają także na strukturę keratyny i odporność skóry (FLG, KRT), co mogło chronić przed pasożytami w tropikalnym klimacie.
Badacze przypuszczają, że tajemnicza ghost population mogła wywodzić się z linii zbliżonej do Homo heidelbergensis lub Homo rhodesiensis, a może nawet izolowanej populacji pokrewnej Homo naledi.
Choć nie znamy jej szczątków, jej geny wciąż żyją w genomie współczesnych Afrykanów. Jest to niewidzialne, lecz trwałe świadectwo złożonej historii naszego gatunku.
Duchowe dziedzictwo w naszym DNA
Dzisiejszy człowiek współczesny to nie tylko wynik krzyżowania Homo sapiens z Neandertalczykami i Denisowianami. Jesteśmy również spadkobiercami ich przodków, których nigdy nie widzieliśmy i których kości prawdopodobnie nigdy nie zostaną odnalezione.
W naszym genomie przetrwały fragmenty DNA mające ponad milion lat ewolucyjnej historii – przekazywane z gatunku na gatunek przez setki tysięcy lat. To dzięki nim rozwinęły się niektóre nasze cechy adaptacyjne: odporność, pigmentacja, fizjologia oddechu.
Niektóre z tych genów wciąż działają, inne są jedynie cichymi świadkami dawnego świata.
Bibliografia
- Reich, D. et al. (2011). Denisova admixture and the first modern humans in Oceania. Nature, 468(7327), 1053–1060.
- Rogers, A. R. et al. (2019). Early history of Neanderthals and Denisovans. PNAS, 116(10), 4921–4926.
- Durvasula, A. & Sankararaman, S. (2020). Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations. Science Advances, 6(7), eaax5097.
- Browning, S. R. et al. (2018). Analysis of human sequence data reveals two pulses of archaic Denisovan admixture. Cell, 173(1), 53–61.
- Huerta-Sánchez, E. et al. (2014). Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. Nature, 512, 194–197.
- Xu, D. et al. (2017). Archaic hominin introgression in Africa contributes to MUC7 diversity. Molecular Biology and Evolution, 34(10), 2704–2715.
- Dannemann, M. & Kelso, J. (2016). The contribution of Neandertal alleles to phenotypic variation in modern humans. Am. J. Hum. Genet., 98(1), 7–10.
