Kolor oczu to cecha, która przyciąga uwagę, fascynuje i często budzi ciekawość – nie tylko u romantyków i artystów, ale też u naukowców. To, co dziś wydaje się zwykłą różnorodnością – od ciemnobrązowych po lodowato niebieskie tęczówki – ma swoje źródło w odległej przeszłości i konkretnej mutacji genetycznej, która zmieniła sposób, w jaki ludzkość patrzy na świat… dosłownie.
Niebieskie, zielone i szare oczy są efektem relatywnie młodych zmian ewolucyjnych. Wiemy już, że mutacja, która odpowiada za niebieski kolor oczu, pojawiła się co najmniej 14 000 lat temu. Ale jak to się stało, że tak rzadka początkowo cecha stała się jednym z najbardziej charakterystycznych elementów wyglądu Europejczyków? Jakie geny za to odpowiadają i czy możliwe było połączenie jasnych oczu z ciemną skórą? Ten artykuł odpowiada na te pytania.
Ciemne oczy naszych przodków
Wszyscy pierwotni Homo sapiens mieli ciemne oczy – najczęściej brązowe. Był to wynik wysokiego poziomu melaniny w tęczówce, pigmentu pełniącego funkcję ochronną przed intensywnym promieniowaniem słonecznym. Ciemna skóra, włosy i oczy stanowiły zestaw adaptacyjny idealny dla warunków afrykańskiego klimatu, skąd wywodzi się nasz gatunek.
Kiedy jednak nasi przodkowie zaczęli migrować do Europy, Azji i innych mniej nasłonecznionych rejonów świata, ich ciała stopniowo przystosowywały się do nowych warunków. To właśnie wtedy – w Europie – po raz pierwszy pojawił się jasny kolor oczu.
Kiedy i gdzie pojawiły się jasne oczy?
Najstarsze ślady niebieskich oczu pochodzą sprzed co najmniej 14 000 lat, choć niektóre analizy wskazują, że pojedyncze przypadki mogły występować nawet 17 000 lat temu. Najwcześniej zidentyfikowana mutacja genetyczna odpowiedzialna za niebieskie oczy została odkryta w populacji znanej jako Villabruna Cluster. Byli to łowcy-zbieracze zamieszkujący obszar dzisiejszych Włoch, a także Kaukazu w późnym paleolicie.
Mutacja ta wystąpiła u jednej osoby, a następnie rozprzestrzeniła się dzięki migracjom, efektowi założyciela i prawdopodobnie doborowi płciowemu. Co ciekawe, niebieskie oczy występowały wówczas u ludzi, którzy nadal mieli ciemną skórę – co przeczy popularnemu wyobrażeniu, że jasne oczy zawsze idą w parze z jasną karnacją. Temat koloru skóry szerzej rozwiniemy w kolejnym artykule.
Geny odpowiedzialne za kolor jasny oczu
Największy wpływ na barwę tęczówki mają dwa geny: HERC2 i OCA2.
- Gen OCA2 koduje białko odpowiedzialne za produkcję melaniny w tęczówce.
- Gen HERC2 zawiera sekwencję regulatorową, która wpływa na ekspresję OCA2.
Kluczowa jest tutaj mutacja oznaczona jako rs12913832:G→A, która znajduje się w intronie 86 genu HERC2. Jej obecność osłabia działanie genu OCA2, co prowadzi do obniżenia produkcji melaniny, a także skutkuje pojawieniem się niebieskiego koloru oczu. Osoby z dwiema kopiami tej mutacji (homozygoty recesywne) najczęściej mają oczy niebieskie.
Co niezwykłe, wszyscy ludzie o niebieskich oczach mają dokładnie tę samą wersję tej mutacji. Dzięki temu wiemy że pochodzą od jednego wspólnego przodka, który żył najprawdopodobniej w Europie Wschodniej lub Południowej ponad 14 000 lat temu.
A co z zielonymi i szarymi oczami?
Zielony i szary kolor oczu również może występować u osób posiadających wariant rs12913832, jednak ich fenotyp jest bardziej złożony i zależy od interakcji wielu innych genów.
Wśród nich znajdują się m.in.:
- SLC24A4 – bierze udział w transporcie jonów oraz wpływa na odcień tęczówki,
- TYR – reguluje produkcję enzymów niezbędnych do syntezy melaniny,
- IRF4 – wpływa zarówno na kolor oczu, jak i włosów,
- SLC45A2 – uczestniczy w rozjaśnianiu pigmentu skóry, a także oczu.
Dlatego osoby z zielonymi czy szarymi oczami mogą mieć jedną kopię mutacji HERC2 (są heterozygotami) i dodatkowe warianty genów wpływających na produkcję melaniny. To tłumaczy, dlaczego kolor oczu często przyjmuje formy pośrednie albo trudne do jednoznacznego sklasyfikowania.
Dziedziczenie i zmienność
Kolor oczu to cecha poligeniczna, czyli zależna od działania wielu genów. Wbrew mitowi „dziedziczenia Mendla”, nie da się jednoznacznie przewidzieć koloru oczu dziecka na podstawie wyglądu rodziców. Dwoje rodziców o piwnych oczach może mieć dziecko z oczami zielonymi lub szarymi, jeśli oboje są nosicielami odpowiednich alleli.
Na ostateczny kolor wpływa również rozproszenie światła przez kolagen w zrębie tęczówki oraz wiek. Wiele niemowląt rodzi się z niebieskimi oczami, które ciemnieją w ciągu pierwszych lat życia w miarę wzrostu poziomu melaniny.
Występowanie jasnych oczu dziś
Największe zagęszczenie jasnych oczu występuje współcześnie w Europie Północnej oraz Wschodniej:
- Skandynawia i kraje bałtyckie – ponad 85% ludzi ma niebieskie oczy,
- Europa Środkowa i Wschodnia – 50–70% (w tym Polska),
- Europa Południowa – 10–30%,
- Azja Środkowa i Bliski Wschód – pojedyncze przypadki, zwykle jako efekt domieszek.
Poza Europą jasny kolor oczu pozostaje rzadkością. Występuje głównie tam, gdzie historycznie doszło do kontaktów z populacjami europejskimi, jak np. w niektórych rejonach Azji Centralnej, w Iranie, czy na subkontynencie indyjskim.
A co z neandertalczykami?
Choć Neandertalczycy przekazali pewne geny homo sapiens (zwłaszcza tym spoza Afryki), to nie znaleziono dowodów na to, że posiadali oni mutację rs12913832. Najprawdopodobniej neandertalczycy mieli ciemne oczy.
Niektóre wcześniejsze badania sugerowały możliwość występowania jasnych oczu u Homo neanderthalensis. Były one jednak oparte na bardzo ograniczonych danych i nie potwierdziły się w dalszych analizach genomowych.
Czy jasne oczy miały znaczenie adaptacyjne?
Nie istnieją przekonujące dowody na to, aby jasne oczy dawały bezpośrednią przewagę biologiczną. Większość hipotez wskazuje na:
- dobór płciowy – ludzie mogli preferować partnerów o unikatowych, wyrazistych oczach,
- efekt założyciela – małe, izolowane populacje mogły przypadkowo utrwalić rzadką cechę,
- neutralny dryf genetyczny – mutacja mogła się rozprzestrzenić bez wpływu selekcji naturalnej.
Kultura i symbolika jasnych oczu
Od starożytnych mitów po współczesne stereotypy - jasny kolor oczu wielokrotnie pełnił rolę symbolu: boskości, obcości, piękna lub magii. Choć dziś w wielu społeczeństwach stanowi jedynie wariant estetyczny, jego historia wpisana w DNA mówi wiele o tym, jak złożona i nieoczywista była ewolucja człowieka.
Podsumowanie
- Jasne oczy pojawiły się u Homo sapiens co najmniej 14 000 lat temu, najprawdopodobniej w Europie.
- Za niebieski kolor oczu odpowiada głównie mutacja rs12913832:G→A w genie HERC2, regulująca działanie OCA2.
- Osoby z zielonymi i szarymi oczami również mogą mieć ten wariant, ale ich kolor zależy od działania wielu dodatkowych genów.
- W przeszłości jasne oczy mogły występować u osób o ciemnej skórze, co ciekawie kontrastuje z obecnymi wyobrażeniami na temat typowych cech fenotypowych.
- Jasne oczy są najbardziej rozpowszechnione w Europie, a ich historia to opowieść o przypadkowych mutacjach, migracjach i ludzkich upodobaniach.
Bibliografia
- Eiberg, H. et al. (2008). Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Human Genetics, 123(2), 177–187. https://doi.org/10.1007/s00439-007-0460-x
- Sturm, R. A., & Larsson, M. (2009). Genetics of human iris colour and patterns. Pigment Cell & Melanoma Research, 22(5), 544–562. https://doi.org/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x
- Donnelly, M. P. et al. (2012). A global view of the OCA2-HERC2 region and pigmentation. Human Genetics, 131(5), 683–696. https://doi.org/10.1007/s00439-011-1110-x
- Wilde, S. et al. (2014). Direct evidence for positive selection of skin, hair, and eye pigmentation in Europeans during the last 5,000 years. Proceedings of the National Academy of Sciences, 111(13), 4832–4837. https://doi.org/10.1073/pnas.1316513111
- Mathieson, I. et al. (2015). Genome-wide patterns of selection in 230 ancient Eurasians. Nature, 528(7583), 499–503. https://doi.org/10.1038/nature16152
- Olalde, I. et al. (2014). Derived immune and ancestral pigmentation alleles in a 7,000-year-old Mesolithic European. Nature, 507, 225–228. https://doi.org/10.1038/nature12960
- Seldin, M. F. et al. (2006). European Population Substructure: Clustering of Northern and Southern Populations. PLoS Genetics, 2(9), e143. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.0020143
