Ludzie z Sima de los Huesos

Zespół naukowców badający stanowisko od lat 90. XX wieku odkrył ponad 7 000 fragmentów kości, należących do kilkudziesięciu osobników. Znaleziska pochodzą sprzed około 430 tys. lat, a dodatkowo zawierają wyjątkowo dobrze zachowane czaszki, kości długie i zęby.

Pod względem anatomicznym osobniki z Sima prezentują cechy przejściowe między Homo heidelbergensis a Neandertalczykami. Mieli:

• silnie zbudowane szkielety,
• wydłużoną mózgoczaszkę,
• masywne łuki brwiowe,
• ale też pewne cechy prymitywne, nieobecne u późniejszych Neandertalczyków.

Wszystko wskazywało na to, że mamy do czynienia z wczesną formą neandertalskiej linii ewolucyjnej.

Pierwsze zaskoczenie: mitochondrialne DNA podobne do Denisowian

W 2013 roku, po wieloletnich wysiłkach, udało się zsekwencjonować fragment mitochondrialnego DNA (mtDNA) jednego z osobników. To DNA dziedziczone jest wyłącznie po matce i w związku z tym często wykorzystywane do rekonstrukcji linii rodowych.

I tu pojawiło się zaskoczenie – mtDNA osobnika z Sima nie przypominało mtDNA Neandertalczyków. Było znacznie bliższe mtDNA Denisowian. Ta niespodziewana zbieżność sugerowała, że linia mtDNA reprezentowana przez ludzi z Sima rozdzieliła się od wspólnego przodka Neandertalczyków i Homo sapiens jeszcze wcześniej — prawdopodobnie nawet milion lat temu.

Drugie odkrycie: DNA jądrowe typowe dla Neandertalczyków

W 2016 roku udało się pozyskać również fragmenty DNA jądrowego, czyli tego, które pochodzi od obojga rodziców i zawiera większość informacji genetycznej.

Wynik był jednoznaczny – DNA jądrowe ludzi z Sima było wyraźnie podobne do późniejszych Neandertalczyków, a nie do Denisowian czy Homo sapiens. To oznacza, że osobniki z Sima należały do przodków Neandertalczyków, choć ich linia mitochondrialna pochodziła z innego źródła.

Dwie linie genetyczne, dwie historie

To, że mtDNA i DNA jądrowe mogą „opowiadać różne historie”, nie jest niczym niezwykłym. Mitochondrialne DNA dziedziczone jest wyłącznie po matce, więc jeśli jakaś grupa kobiet z odmiennym mtDNA „weszła” do populacji, mogła całkowicie zastąpić wcześniejszą linię mitochondrialną, nawet jeśli reszta genów pozostała podobna.

Co się stało z mtDNA ludzi z Sima?

Oto najbardziej prawdopodobny scenariusz:

1. Przodkowie Neandertalczyków – tacy jak ci z Sima – mieli stare, denisowiańskie mtDNA, pochodzące jeszcze od wspólnego przodka.
2. Kilkaset tysięcy lat później doszło do skrzyżowania Neandertalczyków z inną populacją Homo, prawdopodobnie pochodzącą z Afryki lub Bliskiego Wschodu.
3. Kobiety z tej populacji przekazały nowe mtDNA, które całkowicie wyparło starszą linię.
4. W efekcie klasyczni Neandertalczycy (Vindija, Mezmaiskaja, Altai) mieli już inne, bardziej „nowoczesne” mtDNA – odrębne zarówno od ludzi z Sima, jak i od Denisowian.

Ghost population – czyli kto przekazał nowe mtDNA?

Kobiety, które wniosły nowe mtDNA do populacji Neandertalczyków, mogły należeć do tzw. ghost population – populacji, po której nie mamy kości ani bezpośrednich śladów, ale której geny przetrwały. Ich obecność można wywnioskować tylko z analiz DNA. To zjawisko znane jest jako introgresja genetyczna.

Porównanie: mtDNA Homo sapiens, Neandertalczyków i Denisowian

• Homo sapiens vs Neandertalczycy: ok. 202 różnice punktowe w mtDNA
• Homo sapiens vs Denisowianie: ok. 385–400 różnic
• Neandertalczycy vs Denisowianie: także ok. 385 różnic

To oznacza, że mtDNA Homo sapiens i Neandertalczyków było bliższe sobie nawzajem niż którekolwiek z nich do Denisowian.

To zaskakujące, bo w DNA jądrowym Neandertalczycy i Denisowianie są bliżej spokrewnieni – ale to pokazuje, jak silnie mtDNA może się zmienić przez jedną udaną introgresję.

Co to wszystko mówi o ewolucji człowieka?

Przypadek ludzi z Sima de los Huesos pokazuje, że:

• ewolucja człowieka była bardziej siecią niż drzewem – z wieloma liniami, które się rozdzielały i łączyły,
• mtDNA może ulec całkowitej wymianie przez jednorazowe skrzyżowanie, jeśli linia żeńska odniesie sukces reprodukcyjny,
• linia neandertalska nie była jednolita, a jej historia to efekt mieszania się z różnymi, czasem „niewidzialnymi” populacjami Homo.

Podsumowanie

• Ludzie z Sima de los Huesos (~430 tys. lat temu) to przodkowie Neandertalczyków o mtDNA podobnym do Denisowian.
• Ich DNA jądrowe było już typowo neandertalskie.
• Późniejsi Neandertalczycy musieli skrzyżować się z inną linią Homo, aby przejąć nowe mtDNA, które całkowicie zastąpiło to starsze.
• Różnice między mtDNA Neandertalczyków i Homo sapiens są mniejsze niż między Neandertalczykami a Denisowianami – mimo że ci ostatni byli ich bliższymi krewnymi pod względem jądrowym.

Bibliografia:

1. Meyer, M., et al. (2014). A mitochondrial genome sequence of a hominin from Sima de los Huesos. Nature, 505(7483), 403–406. https://doi.org/10.1038/nature12788
2. Arsuaga, J. L., et al. (2014). Neandertal roots: Cranial and chronological evidence from Sima de los Huesos. Science, 344(6190), 1358–1363. https://doi.org/10.1126/science.1253958
3. Prüfer, K., et al. (2017). A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia. Science, 358(6363), 655–658. https://doi.org/10.1126/science.aao1887
4. Posth, C., et al. (2017). Deeply divergent archaic mitochondrial genome provides lower time boundary for African gene flow into Neanderthals. Nature Communications, 8, 16046. https://doi.org/10.1038/ncomms16046
5. Prüfer, K., et al. (2014). The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature, 505(7481), 43–49. https://doi.org/10.1038/nature12886
6. Krause, J., et al. (2010). The complete mitochondrial DNA genome of an unknown hominin from southern Siberia. Nature, 464(7290), 894–897. https://doi.org/10.1038/nature08976