Gen laktazy – jak mleko zmieniło ewolucję człowieka

Prehistoryczny farmer z krowami i genem laktazy

Czy wiesz, że większość ludzi na Ziemi nie potrafi trawić mleka po dzieciństwie?
Choć w reklamach szklanka mleka uchodzi za symbol zdrowia, z ewolucyjnego punktu widzenia to stosunkowo nowy, wręcz „dziwaczny” wynalazek. Tajemnica tego, dlaczego niektórzy dorośli mogą pić mleko bez problemów, a inni cierpią na nietolerancję laktozy, tkwi w jednym genie – genie laktazy (LCT).


Skąd wzięła się zdolność trawienia mleka?

U niemowląt laktaza, enzym produkowany przez gen LCT na chromosomie 2, rozkłada cukier mleczny – laktozę – na glukozę i galaktozę. Dzięki temu mleko matki staje się doskonałym paliwem dla rozwijającego się organizmu.
Jednak po odstawieniu od piersi większość ssaków (a dawniej również ludzie) wyłączała gen LCT – enzym przestawał być produkowany, a spożycie mleka kończyło się bólem brzucha, gazami i biegunką.

Coś musiało się jednak zmienić, bo współcześni Europejczycy, a także niektóre populacje Afryki Wschodniej, Bliskiego Wschodu i Azji Południowej, zachowują tę zdolność przez całe życie. To właśnie mutacje, które umożliwiły utrzymanie aktywności genu laktazy u dorosłych, stały się jednym z najlepiej udokumentowanych przykładów ewolucji człowieka w ostatnich 10 tysiącach lat.


Rewolucja mleczna: spotkanie genów i kultury

Wszystko zaczęło się w epoce neolitu, kiedy ludzie zaczęli udomawiać zwierzęta – krowy, owce i kozy – i wykorzystywać ich mleko.
Pierwsze ślady przetwarzania mleka pochodzą sprzed około 9000 lat z terenów dzisiejszej Anatolii i Bałkanów.
Wtedy pojawiło się zjawisko koewolucji genów i kultury: ludzie zaczęli pić mleko, a jednocześnie selekcja naturalna faworyzowała tych, którzy mogli je trawić.

Zdolność do trawienia laktozy dawała ogromną przewagę – mleko było:

  • źródłem białka i tłuszczu w trudnych porach roku,
  • bezpieczniejsze niż często skażona woda,
  • dostępne bez konieczności polowania.

Ci, którzy mogli pić mleko, mieli większe szanse przeżycia i posiadania potomstwa.
I właśnie w ten sposób gen laktazy stał się jednym z najsilniej selekcjonowanych fragmentów ludzkiego DNA w historii.

Kobieta pijąca mleko, ilustracja przedstawiająca działanie genu laktazy odpowiedzialnego za trawienie laktozy u dorosłych ludzi.
Kobieta pijąca mleko – symbol działania genu laktazy, który umożliwił dorosłym ludziom trawienie laktozy i wpłynął na ewolucję naszego gatunku.

Mutacja, która pozwoliła pić mleko

Najczęściej badana mutacja związana z utrzymaniem aktywności genu laktazy to −13910 C → T, znajdująca się nie w samym genie LCT, ale w jego regionie regulatorowym.
Została zidentyfikowana głównie u Europejczyków i populacji północnoindyjskich, a jej wiek szacuje się na około 7000–9000 lat.

W Afryce odkryto inne, niezależne mutacje, które prowadzą do tego samego efektu – konwergentnej ewolucji. Przykładowo:

  • w populacjach pasterskich w Kenii i Tanzanii spotyka się wariant −14010 G → C,
  • u Fulani z Sahelu – −13915 T → G,
  • u Arabów z Bliskiego Wschodu – −13907 C → G.

Wszystkie te zmiany wpływają na ekspresję genu LCT w jelicie cienkim, sprawiając, że laktaza nie „gaśnie” po dzieciństwie.


Co pokazują badania DNA dawnych populacji?

Analizy starożytnego DNA przyniosły zaskakujący wniosek:
pierwsi rolnicy Europy nie mieli mutacji laktazowej. Nawet ludzie z kultury ceramiki wstęgowej (ok. 7500 lat temu) nie potrafili trawić mleka.

Mutacja rozpowszechniła się dopiero kilka tysięcy lat później, zapewne w wyniku potężnego efektu selekcji pozytywnej.
Badania (Itan et al., PLoS Comput Biol, 2009; Mathieson et al., Nature, 2015) sugerują, że tempo rozprzestrzeniania się tej mutacji było jednym z najszybszych w historii naszego gatunku – szacunkowo 2–4% przewagi selekcyjnej na pokolenie.

To znaczy, że osoby z aktywnym genem laktazy miały o kilka procent większą szansę na przeżycie i przekazanie genów dalej – wystarczająco, by w ciągu 200 generacji całkowicie zmienić profil genetyczny Europy.


Mleko, ser i fermentacja – jak radzili sobie ci bez mutacji?

Zanim mutacja się upowszechniła, ludzie radzili sobie inaczej: przetwarzali mleko.
Fermentacja i produkcja sera pozwalały rozkładać część laktozy. To dlatego w wielu regionach, gdzie nadal dominuje nietolerancja laktozy (np. w Azji Wschodniej), popularne są produkty sfermentowane – jogurty, kefiry, sery, które zawierają znacznie mniej laktozy niż świeże mleko.

Archeolodzy znaleźli na naczyniach z neolitu ślady tłuszczów mlecznych, co potwierdza, że ludzie korzystali z mleka jeszcze zanim mieli odpowiedni wariant genetyczny.
To klasyczny przykład, jak kultura i biologia współdziałały, popychając naszą ewolucję naprzód.


Niezwykła mapa genetyczna mleka

Dziś mutacje aktywujące gen laktazy rozprzestrzeniły się w sposób bardzo nierówny:

  • w Skandynawii i na Wyspach Brytyjskich – do 95% populacji ma zdolność trawienia mleka,
  • w południowej Europie – 50–70%,
  • w Azji Wschodniej i Ameryce Południowej – poniżej 10%,
  • w Afryce – duże zróżnicowanie: od <10% do 80% w społecznościach pasterskich.

Takie różnice geograficzne to wręcz podręcznikowy przykład lokalnej adaptacji – każdy region świata pisał własną historię mleka i genów.

Mapa genów laktazy - klucz do zrozumienia tolerancji laktozy
Mapa przedstawiająca procent dorosłych ludzi zdolnych do trawienia laktozy w populacjach rdzennych Eurazji i Afryki. Dane oparte na badaniach nad genem laktazy (LCT), które ukazują geograficzne zróżnicowanie tolerancji laktozy. Źródło: Joe Roe (2017), na podstawie Itan et al., BMC Evolutionary Biology (2010).

Co mówi gen laktazy o ewolucji człowieka?

Historia genu laktazy to nie tylko opowieść o mleku.
To dowód, że ewolucja człowieka nie skończyła się tysiące lat temu – nadal trwa, a kultura i biologia wciąż się przenikają.
Kiedy człowiek stworzył nowy zwyczaj – picie mleka – natura odpowiedziała, dostosowując genom do nowych realiów.

Dziś naukowcy badają inne przykłady podobnych adaptacji: do wysokich gór (gen EPAS1), zimna (UCP1) czy diety bogatej w skrobię (AMY1). Wszystkie one pokazują, że nawet mała mutacja może całkowicie zmienić sposób, w jaki gatunek przystosowuje się do świata.


Czy mleko naprawdę jest nam potrzebne?

Z ewolucyjnego punktu widzenia – niekoniecznie.
Ludzie z nietolerancją laktozy są całkowicie zdrowi – po prostu ich gen LCT funkcjonuje tak, jak u większości ssaków.
To raczej osoby z mutacją laktazową są wyjątkiem – ewolucyjnym eksperymentem, który okazał się sukcesem w określonych warunkach środowiskowych.

Dziś, w erze globalizacji i dostępu do różnorodnej diety, nie potrzebujemy mleka, by przetrwać. Ale historia genu laktazy przypomina, jak bardzo nasze ciała i geny są splecione z kulturą, tradycją i sposobem życia.


Zakończenie: mleko jako zwierciadło ewolucji

Szklanka mleka to nie tylko napój – to symbol jednego z najciekawszych eksperymentów natury.
Pokazuje, że człowiek nie jest biernym odbiorcą ewolucji, lecz jej współautorem.
Zmieniamy świat wokół siebie, a on zmienia nas – aż po sam kod genetyczny.
A wszystko zaczęło się od prostej mutacji, która sprawiła, że gen laktazy pozostał aktywny, gdy inni już dawno przestali trawić mleko.


Bibliografia

  • Itan Y. et al. (2009). The Origins of Lactase Persistence in Europe. PLoS Computational Biology, 5(8): e1000491.
  • Mathieson I. et al. (2015). Genome-wide patterns of selection in ancient Eurasians. Nature, 528(7583): 499–503.
  • Tishkoff S.A. et al. (2007). Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe. Nature Genetics, 39(1): 31–40.
  • Burger J. et al. (2020). Low prevalence of lactase persistence in Bronze Age Europe. Nature Communications, 11: 5876.
  • Evershed R.P. et al. (2008). Earliest date for milk use in the Near East and southeastern Europe linked to cattle herding. Nature, 455: 528–531.

Zostaw komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Przewijanie do góry