Dryf genetyczny – kiedy przypadek decyduje o ewolucji

Kiedy myślimy o ewolucji, zazwyczaj myślimy o doborze naturalnym.

Osobnik posiada korzystną cechę, dzięki której ma większą szansę przeżyć i pozostawić potomstwo. Cecha z czasem staje się coraz częstsza i po wielu pokoleniach populacja się zmienia.

Tyle że ewolucja nie zawsze działa tak logicznie.

Czasami wariant genu staje się powszechny nie dlatego, że jest korzystny. Inny może niemal całkowicie zniknąć, mimo że wcale nie jest szkodliwy.

Decyduje przypadek. To właśnie nazywamy dryfem genetycznym.

Ewolucyjna loteria

Wyobraźmy sobie niewielką populację, w której połowa ludzi posiada wariant A pewnego genu, a druga połowa wariant B. Żaden z nich nie daje przewagi.

Teoretycznie moglibyśmy więc oczekiwać, że proporcje pozostaną podobne. W rzeczywistości nie każdy człowiek będzie miał dzieci, a ci, którzy je będą mieli, przekażą im tylko część swoich wariantów genetycznych.

Przez czysty przypadek może się więc okazać, że w następnym pokoleniu wariant A posiada już 60% populacji. Kilka pokoleń później – 80%.

W końcu wariant B może całkowicie zniknąć. Nie dlatego, że był gorszy. Po prostu jego nosiciele mieli mniej szczęścia w ewolucyjnej loterii.

To właśnie jest dryf genetyczny – przypadkowa zmiana częstości wariantów genetycznych z pokolenia na pokolenie.

Im mniejsza populacja, tym większą rolę odgrywa przypadek

Wyobraźmy sobie, że rzucamy monetą dziesięć razy. Uzyskanie siedmiu orłów i trzech reszek nikogo specjalnie nie zdziwi. Jeżeli jednak rzucimy monetą milion razy, wynik będzie prawdopodobnie bardzo bliski proporcji 50:50.

Podobnie działa dryf genetyczny. W ogromnej populacji przypadkowe różnice pomiędzy kolejnymi pokoleniami mają tendencję do wzajemnego równoważenia się. W małej populacji kilka osób może natomiast znacząco wpłynąć na jej przyszłą pulę genetyczną.

Dlatego dryf genetyczny jest szczególnie silny w niewielkich i izolowanych populacjach. A historia Homo sapiens pełna jest właśnie takich sytuacji.

Dryf genetyczny, efekt założyciela i wąskie gardło – jaka jest różnica?

Te pojęcia są ze sobą związane, ale nie oznaczają dokładnie tego samego.

Dryf genetyczny jest samym procesem – przypadkową zmianą częstości wariantów genetycznych.

Efekt założyciela pojawia się wtedy, gdy nowa populacja powstaje z niewielkiej grupy ludzi, która zabiera ze sobą tylko część różnorodności genetycznej większej populacji.

Efekt wąskiego gardła występuje natomiast wtedy, gdy istniejąca populacja gwałtownie się kurczy, na przykład wskutek katastrofy, epidemii czy głodu.

W obu przypadkach mała liczebność sprawia, że dryf genetyczny może działać wyjątkowo silnie.

Efekt założyciela i wąskie gardło są więc nie tyle alternatywami dla dryfu, ile sytuacjami, które mogą bardzo mocno zwiększyć jego znaczenie.

Dryf nie potrzebuje katastrofy

Warto jednak podkreślić, że dryf genetyczny zachodzi również wtedy, gdy żadnego wąskiego gardła ani efektu założyciela nie było.

W każdym pokoleniu część ludzi pozostawia więcej potomstwa, część mniej, a część nie ma go wcale. Do kolejnego pokolenia nie trafia więc idealna kopia puli genetycznej poprzedniego.

Wyobraźmy sobie niewielką społeczność, w której żyje dziesięciu mężczyzn posiadających rzadki wariant genu.

Jeżeli przypadkiem większość z nich nie będzie miała dzieci, wariant może niemal zniknąć. Jeżeli natomiast kilku z nich będzie miało wyjątkowo liczne potomstwo, po paru pokoleniach może stać się znacznie częstszy.

Nie potrzeba do tego epidemii, migracji ani katastrofy naturalnej.

Wystarczy przypadek.

Co się dzieje, kiedy dryf trwa wystarczająco długo?

Jeżeli wariant genu nie daje wyraźnej przewagi ani nie jest szczególnie szkodliwy, jego częstość może przez kolejne pokolenia przypadkowo rosnąć i spadać.

Ostatecznie możliwe są dwa skrajne scenariusze.

Wariant może całkowicie zniknąć z populacji.

Albo może dojść do jego utrwalenia, czyli sytuacji, w której posiada go już każdy członek populacji.

Wtedy jego częstość wynosi 100%.

Co ważne, utrwalenie wariantu nie oznacza, że był on najlepszy. W przypadku neutralnych wariantów może być po prostu końcowym wynikiem wielu pokoleń przypadkowych zmian.

Dryf genetyczny może więc nie tylko zmieniać częstość genów, ale również stopniowo zmniejszać różnorodność genetyczną populacji.

Pingelap – kiedy przypadek zmienia całą populację

Bardzo obrazowy przykład pochodzi z niewielkiego atolu Pingelap w Mikronezji.

W XVIII wieku tajfun zdziesiątkował tamtejszą populację. Przeżyła tylko niewielka grupa mieszkańców. Wśród ocalałych znajdowała się prawdopodobnie osoba posiadająca rzadki wariant związany z achromatopsją – zaburzeniem powodującym całkowity lub niemal całkowity brak widzenia barw, a także silną wrażliwość na światło i obniżoną ostrość wzroku.

Kiedy populacja zaczęła się odbudowywać, potomkowie niewielkiej grupy ocalałych stanowili kolejne pokolenia mieszkańców wyspy. Rzadki wcześniej wariant stał się dzięki temu niezwykle częsty.

Nie dlatego, że achromatopsja pomagała przeżyć na Pingelap.

Po prostu odpowiedni wariant znalazł się wśród genów niewielkiej grupy ludzi, która przetrwała katastrofę.

Choć achromatopsja bywa potocznie kojarzona z daltonizmem, nie jest tym samym co znacznie częstsze czerwono-zielone zaburzenia widzenia barw. Pingelap pokazuje jednak, jak przypadek może sprawić, że rzadkie zaburzenie genetyczne staje się niezwykle częste w niewielkiej populacji.

W tym przypadku katastrofa stworzyła silne wąskie gardło, a dryf zrobił resztę.

Dryf może działać również na cechy, których nie widzimy

Przykłady chorób genetycznych są efektowne, ponieważ łatwo zauważyć ich konsekwencje. Większość dryfu genetycznego jest jednak znacznie mniej spektakularna.

Ogromna liczba różnic w naszym DNA nie wpływa w oczywisty sposób na wygląd, zdrowie czy zdolność przeżycia.

Takie neutralne lub niemal neutralne warianty są szczególnie podatne na działanie dryfu.

Dobór naturalny ma niewiele powodów, aby faworyzować jeden z nich. Ich los może więc w dużej mierze zależeć od przypadku.

Dlatego dwie populacje, które kiedyś miały wspólnych przodków, mogą z czasem różnić się częstością wielu wariantów genetycznych nawet wtedy, gdy żyją w podobnych warunkach.

Nie każda różnica między populacjami musi być adaptacją do środowiska.

Dryf czy dobór naturalny?

To właśnie tutaj dryf genetyczny staje się szczególnie ważny dla zrozumienia ewolucji człowieka.

Jeżeli jakiś wariant genu występuje wyjątkowo często w konkretnej populacji, kuszące jest założenie, że musiał kiedyś dawać jej przodkom przewagę.

Ale wcale nie musi tak być. Jeżeli wariant zwiększał szansę przeżycia lub posiadania potomstwa, jego rozpowszechnienie może być wynikiem doboru naturalnego.

Jeżeli jego częstość zmieniła się przypadkiem – dryfu genetycznego. W praktyce oba procesy działają jednocześnie.

Jeżeli wariant jest bardzo korzystny albo bardzo szkodliwy, dobór naturalny może być na tyle silny, że przypadek ma mniejsze znaczenie. Jeśli jednak różnica pomiędzy wariantami jest niewielka, szczególnie w małej populacji, dryf może przeważyć.

Może więc zdarzyć się nawet sytuacja, w której lekko niekorzystny wariant stanie się częstszy tylko dlatego, że jego nosiciele przypadkiem pozostawili więcej potomstwa.

Dryf genetyczny w historii Homo sapiens

Dryf towarzyszył ludziom przez całą historię naszego gatunku.

Przez większość istnienia Homo sapiens ludzie żyli w stosunkowo niewielkich populacjach. Grupy rozdzielały się, migrowały i przez pewien czas pozostawały odizolowane od innych.

Szczególnie dobrze widać to podczas ekspansji Homo sapiens poza Afrykę.

Ludzie, którzy zasiedlali kolejne części świata, stanowili tylko część wcześniejszych populacji. Wraz z nimi przemieszczała się tylko część istniejącej wcześniej różnorodności genetycznej, a dryf przez kolejne pokolenia dalej zmieniał częstość poszczególnych wariantów.

To jeden z powodów, dla których największą różnorodność genetyczną współczesnego człowieka obserwujemy w Afryce.

Dryf genetyczny pozostawił więc ślady w naszym DNA, które możemy odczytywać tysiące lat później.

I pokazuje coś bardzo ważnego: ewolucja nie jest wyłącznie historią najlepszego przystosowania.

Czasami wariant genu staje się powszechny dlatego, że pomagał przeżyć. A czasami po prostu miał szczęście.

Bibliografia

Nielsen R. et al. (2017), Tracing the peopling of the world through genomics, Nature, 541, 302–310.

Biddanda A., Rice D.P., Novembre J. (2020), A variant-centric perspective on geographic patterns of human allele frequency variation, eLife, 9, e60107.

Bergström A. et al. (2020), Insights into human genetic variation and population history from 929 diverse genomes, Science, 367(6484).

Rees J.S., Castellano S., Andrés A.M. (2020), The genomics of human local adaptation, Trends in Genetics, 36(6), 415–428.

Henn B.M., Cavalli-Sforza L.L., Feldman M.W. (2012), The great human expansion, Proceedings of the National Academy of Sciences, 109(44), 17758–17764.

Morton N.E., Morton C.S., Witkop C.J. (1966), Genetic studies on isolates of Micronesia, American Journal of Human Genetics, 18, 149–166.