Czym są geny? Jak działają i co właściwie zapisano w naszym DNA?

Mówimy, że kolor oczu odziedziczyliśmy po matce, wzrost po ojcu, a niektóre choroby „mamy w genach”. Geny pojawiają się w rozmowach o pochodzeniu człowieka, ewolucji, zdrowiu czy podobieństwie między krewnymi. Ale czym właściwie jest gen?

Najprościej mówiąc, gen to fragment DNA zawierający informację, którą komórka może wykorzystać do wykonania określonego zadania. W wielu przypadkach jest to informacja potrzebna do produkcji białka, ale nie wszystkie geny kodują białka. Niektóre prowadzą do powstania funkcjonalnych cząsteczek RNA.

Gen nie jest więc małym „genem koloru oczu” albo „genem wysokiego wzrostu”. Rzeczywistość jest znacznie bardziej skomplikowana. Większość naszych cech powstaje w wyniku działania wielu genów, ich wzajemnych interakcji oraz wpływu środowiska.

Najpierw DNA

Żeby zrozumieć geny, trzeba zacząć od DNA.

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, jest cząsteczką przechowującą informację genetyczną organizmu. U człowieka większość DNA znajduje się w jądrze komórkowym, niewielka jego ilość występuje również w mitochondriach.

DNA można wyobrazić sobie jako niezwykle długi zapis utworzony przy pomocy zaledwie czterech „liter”:

A – adeniny
T – tyminy
C – cytozyny
G – guaniny

Ludzki genom zawiera około 3 miliardów par zasad DNA. Ich kolejność tworzy informację, którą komórki potrafią odczytywać.

Gen jest określonym fragmentem tego ogromnego zapisu.

Nie oznacza to jednak, że całe nasze DNA składa się z genów kodujących białka. Wręcz przeciwnie – regiony kodujące białka stanowią jedynie niewielką część ludzkiego genomu.

Co właściwie robi gen?

Klasyczny schemat działania genu wygląda mniej więcej tak:

DNA → RNA → białko

Informacja znajdująca się w DNA zostaje najpierw przepisana na RNA w procesie nazywanym transkrypcją. W przypadku genów kodujących białka informacja zawarta w RNA może następnie zostać wykorzystana do zbudowania białka.

Białka pełnią w organizmie ogromną liczbę funkcji. Są elementami struktur komórkowych, uczestniczą w reakcjach chemicznych, przekazywaniu sygnałów, transporcie różnych substancji czy odpowiedzi immunologicznej.

Ale schemat „jeden gen = jedno białko” jest zbyt prosty. Jeden gen może prowadzić do powstania różnych produktów, między innymi dzięki alternatywnemu składaniu RNA. Istnieją również geny, których końcowym produktem nie jest białko, lecz funkcjonalne RNA.

Dlatego nawet samo zdefiniowanie słowa „gen” okazuje się trudniejsze, niż mogłoby się wydawać. Współczesna genetyka traktuje go raczej jako funkcjonalny region genomu związany z powstawaniem określonego produktu niż jako prostą instrukcję odpowiadającą jednej cesze organizmu.

Ile genów ma człowiek?

Człowiek posiada około 20 tysięcy genów kodujących białka.

Może wydawać się to zaskakująco małą liczbą. Nasz organizm składa się przecież z bilionów komórek tworzących niezwykle różnorodne tkanki – od neuronów po komórki mięśni czy skóry.

Kluczowe znaczenie ma jednak nie tylko liczba genów, ale również sposób regulowania ich aktywności.

Prawie wszystkie komórki naszego ciała zawierają zasadniczo ten sam genom. Komórka nerwowa i komórka skóry mają więc w większości tę samą instrukcję genetyczną.

Dlaczego wyglądają i zachowują się zupełnie inaczej?

Ponieważ wykorzystują inne jej fragmenty.

Geny można włączać i wyłączać

Gen nie musi być przez cały czas aktywny.

Komórki posiadają rozbudowane mechanizmy regulujące ekspresję genów, czyli decydujące o tym, kiedy, gdzie i w jakim stopniu informacja zawarta w określonym genie zostanie wykorzystana.

Można to porównać do ogromnej biblioteki. Każda komórka posiada dostęp do prawie tego samego zbioru książek, ale nie każda korzysta z tych samych tomów.

Komórka mięśniowa potrzebuje innych informacji niż neuron. Jeszcze inne geny stają się szczególnie aktywne podczas rozwoju zarodkowego, odpowiedzi na infekcję czy reakcji organizmu na zmieniające się warunki środowiska.

To właśnie regulacja genów sprawia, że z jednej zapłodnionej komórki może powstać organizm składający się z wielu zupełnie różnych typów komórek.

Gen to nie to samo co allel

Każdy człowiek posiada zasadniczo ten sam zestaw genów, ale ich sekwencje nie muszą być identyczne.

Różne wersje tego samego genu nazywamy allelami.

Możemy więc posiadać ten sam gen, ale nieco inną jego wersję. Takie różnice są jednym ze źródeł zmienności występującej między ludźmi.

W większości przypadków dziedziczymy dwie kopie danego genu – jedną od matki i jedną od ojca. Wyjątki dotyczą między innymi części genów znajdujących się na chromosomach płciowych oraz DNA mitochondrialnego.

Allele mogą wpływać na nasze cechy w różny sposób. Czasami jedna wersja genu dominuje nad drugą, czasami obie mają znaczenie, a bardzo często dana cecha zależy nie od jednego genu, lecz od setek lub nawet tysięcy miejsc w genomie.

Czy istnieje gen koloru oczu?

W popularnych uproszczeniach często spotykamy określenia takie jak „gen wysokiego wzrostu”, „gen inteligencji” czy „gen otyłości”.

Z biologicznego punktu widzenia takie sformułowania mogą być mylące.

Niektóre cechy rzeczywiście są silnie związane z pojedynczym genem. Wiele innych – w tym wzrost, kolor skóry czy podatność na liczne choroby – ma jednak charakter wielogenowy.

Oznacza to, że wpływa na nie wiele różnych wariantów genetycznych. Do tego dochodzi środowisko.

Dobrym przykładem jest wzrost. Geny mają na niego bardzo duży wpływ, ale znaczenie mają również między innymi odżywianie, stan zdrowia i warunki rozwoju w dzieciństwie.

DNA nie jest więc szczegółowym scenariuszem, który nieuchronnie określa całe nasze życie.

Jest raczej zestawem biologicznych instrukcji i możliwości działających w określonym środowisku.

Skąd biorą się nowe wersje genów?

Źródłem nowych wariantów genetycznych są mutacje, czyli zmiany w sekwencji DNA.

Mogą one powstawać na przykład podczas kopiowania DNA. Część może być również związana z działaniem czynników środowiskowych.

Większość nowych zmian nie powoduje spektakularnych efektów. Niektóre są neutralne, inne szkodliwe, a jeszcze inne – w określonych warunkach – mogą okazać się korzystne.

Jeżeli zmiana pojawi się w komórkach prowadzących do powstania komórek rozrodczych i zostanie przekazana potomstwu, może wejść do puli genetycznej populacji. I tutaj genetyka łączy się bezpośrednio z ewolucją.

Geny a ewolucja

Ewolucja nie tworzy organizmów od zera. Pracuje na zmienności, która już istnieje lub pojawia się w populacji.

Mutacje wprowadzają nowe warianty genetyczne, a rekombinacja podczas rozmnażania płciowego tworzy ich nowe kombinacje. Częstość poszczególnych wariantów może następnie zmieniać się w kolejnych pokoleniach pod wpływem doboru naturalnego, dryfu genetycznego, przepływu genów czy doboru płciowego.

Jeżeli określony wariant zwiększa szansę przeżycia i pozostawienia potomstwa w konkretnym środowisku, może z czasem stawać się częstszy.

Nie oznacza to jednak, że każdy gen czy każda cecha jest wynikiem bezpośredniego działania doboru naturalnego. Wiele wariantów rozprzestrzenia się przypadkowo, szczególnie w niewielkich populacjach. Inne mogą pozostawać niemal neutralne przez tysiące pokoleń.

Genomy są więc zapisem nie tylko adaptacji, ale również przypadku i historii populacji.

Czy mamy geny neandertalczyków?

Tak – a dokładniej: wiele współczesnych populacji posiada fragmenty DNA odziedziczone po neandertalczykach.

Stało się tak dlatego, że Homo sapiens po opuszczeniu Afryki krzyżował się z innymi populacjami człowieka, między innymi z neandertalczykami. W wyniku tych kontaktów część ich wariantów genetycznych weszła do puli genetycznej naszych przodków.

Niektóre z nich z czasem zanikły. Inne przetrwały do dzisiaj.

Podobna historia dotyczy Denisowian, których DNA można znaleźć szczególnie często w genomach części współczesnych populacji Azji i Oceanii.

Nasze geny są więc również śladem historii ewolucyjnej człowieka.

Geny nie działają w izolacji

Jednym z największych uproszczeń w myśleniu o genetyce jest wyobrażenie sobie genomu jako zbioru niezależnych przełączników:

jeden gen odpowiada za wzrost, drugi za kolor włosów, trzeci za metabolizm, a czwarty za określoną chorobę.

W rzeczywistości geny funkcjonują w rozbudowanych sieciach.

Produkt jednego genu może wpływać na aktywność wielu innych. Ten sam wariant może mieć znaczenie dla kilku różnych cech, a efekt konkretnej mutacji może zależeć od pozostałych wariantów obecnych w genomie.

Dlatego przejście od prostego pytania „jaki gen odpowiada za tę cechę?” do rzeczywistego zrozumienia jej biologii często okazuje się niezwykle trudne.

Geny to nie przeznaczenie

Odkrycie DNA i mechanizmów dziedziczenia było jednym z największych przełomów w historii biologii. Jednocześnie popularność genetyki doprowadziła do powstania nowego rodzaju uproszczenia – przekonania, że skoro coś ma podłoże genetyczne, to jest niezmienne.

Tak nie jest.

Gen może zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia określonej cechy, ale jej ostateczny efekt często zależy od innych genów, regulacji ich aktywności oraz środowiska.

Co więcej, nawet niewielkie różnice w sposobie regulowania genów mogą mieć ogromne znaczenie dla organizmu.

Dlatego współczesna genetyka coraz rzadziej sprowadza organizm do prostego zestawu instrukcji zapisanych w DNA. Znacznie ciekawsze jest pytanie, jak te instrukcje są odczytywane, kiedy są uruchamiane i jak współdziałają ze sobą oraz ze środowiskiem.

I właśnie na tym poziomie geny stają się jednym z najważniejszych mechanizmów pozwalających zrozumieć zarówno różnice między ludźmi, jak i historię naszej ewolucji.

Bibliografia

1. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Gene. Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms.
2. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Gene Regulation. Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms.
3. MedlinePlus Genetics. What is a gene? U.S. National Library of Medicine.
4. MedlinePlus Genetics. What is DNA? U.S. National Library of Medicine.
5. Gerstein M.B. et al. (2007). What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition. Genome Research, 17(6), 669–681.
6. Pesole G. (2008). What is a gene? An updated operational definition. Gene, 417(1–2), 1–4.
7. Pray L. (2008). What is a Gene? Colinearity and Transcription Units. Nature Education, 1(1):97.
8. Portin P., Wilkins A. (2017). The Evolving Definition of the Term “Gene”. Genetics, 205(4), 1353–1364.